神经系统检查 神经系统疾病的预防

神经系统检查 神经系统疾病的预防

一、神经系统检查的方法

1.染色体检查常规的染色体检查包括染色体数目，形状，观察染色体有否单倍体，三倍体出现，染色体有否畸变，易位，倒错等情况。

有下列情况者应作染色体检查：①有先天畸形的家庭成员；②有多次流产病史的妇女及其丈夫；③有唐氏综合征的儿童，兄妹及父母；④有明显智能减退和体态异常的神经系统疾患病者。

2.生化酶检测许多遗传性代谢病的诊断依赖于血清，皮肤成纤维细胞，白细胞中某些特殊酶的缺乏予以诊断。

3.细胞学检查某些遗传病，如Gaucher病的肝，脾或骨髓中发现Gaucher细胞，Niemann-Pick病者的骨髓中可以发现“泡沫细胞”。

4.重组核酸技术从已知遗传病病者的尸体的脑组织或*标本中分离出信使RNA（mRNA），通过反转录酶将遗传信息转给DNA，即互补DNA（cDNA）上形成DNA探针，然后，应用核素标记cDNA探测*标本中分离的核酸，作为遗传病诊断，为神经系统遗传病的诊断开辟了新途径。

二、神经系统疾病的预防

人们患中枢神经系统疾病的风险在60岁以后会明显增加，随着人类寿命的延长，神经系统疾病正越来越成为患者、家人和社会的沉重负担。从某种意义上说，神经系统疾病不仅是医学问题，也是社会问题。

神经系统疾病诊治、康复等所占用的资源已经占到全部人类医学资源的4.5％－11％，神经系统疾病造成的死亡在各类疾病死亡中所占比例也达到了约12％。另有专家说，预计到2030年全球痴呆症患者人数将超过1亿，帕金森氏症患者人数将上升到870万。

专家们认为，应对这一局面的重点应当是加强预防、早期发现与早期针对性训练和治疗，以减缓疾病的恶化速度。现代医学研究已经在某些神经系统疾病的早期发现方面取得进展。虽然目前对许多神经系统疾病还没有特别有效的治疗药物，但早期发现有助于相关医学研究的开展，也有利于社会提前做好准备。

目前神经系统疾病的发病率在世界各地区有所不同，与社会状况、居民收入水平等条件有一定关系，当今的全球化为医学工作者开展跨国的相关研究提供了可能。

三、神经系统疾病的临床表现

神经系统疾病的症状可分为缺失症状、释放症状、刺激症状及休克症状。神经系统遭受损伤时正常功能丧失，此即缺失症状。例如大脑内囊出血时运动及感觉传导束损伤，对侧肢体瘫痪，感觉消失。正常情况下，高级中枢能抑制下级中枢的活动，高级中枢损伤后，对低级中枢的抑制解除，其功能活动便增加，此即释放症状。如内囊出血后，大脑皮质对皮质下运动中枢的抑制解除，皮质下中枢活动增加，引起瘫痪肢体的肌张力增高（痉挛性瘫痪）。

刺激症状指神经系统局部病变或全身性病变促使神经细胞活动剧烈增加，如周围神经损伤后产生的灼性神经痛，大脑缺氧时皮质细胞活动过度可致惊厥发作。休克症状指中枢神经系统急性病变时的暂时性功能缺失，如内囊出血时突然神志昏迷（脑休克），脊椎骨折后出现驰缓性截瘫（脊髓休克）。

神经系统疾病的症状体征可表现为意识障碍、感知觉障碍、运动障碍（如瘫痪、不自主运动、步态异常、共济失调等）、肌张力异常（肌张力增高见于锥体束病变、锥体外系疾病、僵人综合征、破伤风、手足搐搦症等，锥体外系时的肌张力增高称肌僵直；肌张力减低见于进行性肌营养不良，肌炎，周围神经病变，脊髓后根、后索、前角灰质病变，肌萎缩侧索硬化，小脑病变等），头痛、头晕、眩晕、反射异常、肌萎缩以及排尿、排粪、性功能障碍等。

四、神经系统疾病的病因

（1）单基因遗传病：是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病，遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性、X连锁显性和动态突变性遗传等。临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等，其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调，如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致，

（2）多基因遗传病：是1个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的疾病，癫痫、偏头痛和脑动脉硬化症等是常见的神经系统多基因遗传病。

（3）线粒体遗传病：由线粒体DNA突变所致，为母系遗传，包括线粒体肌病、线粒体脑肌病、线粒体脑病等。Holt（1988）首次发现线粒体病患者mtDNA缺失，证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因，建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。

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